Она одна из двух человек, которые не чувствуют боли и страха. Она может изменить мир.

Nov 12, 2023

Исследователи изучают женщину с редкой мутацией гена, которая позволяет ей практически не чувствовать боли.

В мире известно только два человека с этой мутацией.

Понимание варианта гена FAAH-OUT может привести к открытию новых лекарств.

Джо Кэмерон из Шотландии десятилетиями не знала, почему она такая, какая есть. Всю свою жизнь она практически не чувствовала боли и не испытывала тревоги или страха. Она думала, что это нормально. Только когда врачи поняли, что она не испытывала боли после серьезных операций на бедре и руках, когда ей было за 60, начались ее исследования.

И это не прекратилось. Более того, это привело к открытию в 2019 году гена FAAH-OUT и мутаций, которые позволяют Кэмерон жить так, как она живет. Она одна из двух известных людей в мире, у которых есть эта блокирующая боль мутация.

«Я осознавал, что я беспечный человек, но не осознавал, что отличаюсь от других», — говорит Кэмерон, согласно Study Finds. «Я думал, что это только я. Я не знал, что происходит что-то странное, пока мне не исполнилось 65 лет». Сейчас ей 74.

Теперь исследователи хотят выяснить, как мутация гена Кэмерона может помочь другим. В исследовании, опубликованном в журнале Brain, команда из Университетского колледжа Лондона подробно описывает эту мутацию, показывая ее связь с заживлением ран и настроением.

«Ген FAAH-OUT — это лишь один маленький уголок огромного континента, который это исследование начало картировать», — говорит в пресс-релизе Андрей Окорокой, старший автор исследования из UCL Medicine. «Эти исследования не только выявили молекулярную основу безболезненности, но и выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, и все это происходит под влиянием мутации FAAH-OUT».

Поиск чего-то нового заставляет Окорокой искать большего. «Как учёные, мы обязаны исследовать, — говорит он, — и я думаю, что эти открытия будут иметь важные последствия для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое».

До того, как появился редкий случай Кэмерона, ученые не знали, для чего нужен участок генома, содержащий FAAH-OUT — изначально его списали как нефункциональную «мусорную» ДНК. Но новое исследование показывает, что на самом деле это часть эндоканнабиноидной системы, ключевой игрок в боли, настроении и памяти.

В исследовании рассматривались функции гена на молекулярном уровне, что стало одним из первых шагов в преобразовании уникальной биологии во что-то полезное для открытия лекарств. Углубленный анализ ДНК Кэмерон, а также ДНК других пациентов с различным болевым порогом, помог команде понять множество генов, которые способствуют специфическому состоянию Кэмерон, и показал, как они могут влиять на все: от тревоги и страха до боли и боли. выздоровление.

«Первоначальное открытие генетического корня уникального фенотипа Джо Кэмерон было моментом эврики и чрезвычайно захватывающим, но с этими текущими открытиями все становится действительно интересно», — говорит Джеймс Кокс, старший автор исследования из UCL Medicine, в выпуск новостей. «Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать задействованную биологию, и это открывает возможности для открытия лекарств, которые однажды могут иметь далеко идущие положительные последствия для пациентов».

Вам также может понравиться

Что можно и чего нельзя делать при использовании малярного скотча

Лучшие портативные грили-барбекю для приготовления пищи где угодно

Могут ли умные часы продлить вашу жизнь?